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Informativa fecondazione assistita

 


Informativa su gravidanza ottenuta dopo tecnica di fecondazione assistita


L’incremento del numero di gravidanze ottenute con la fecondazione assistita mediante tecnica di fertilizzazione in vitro (ICSI, FIVET, ecc) ha reso possibile  oltre 3 milioni e mezzo di nascite nel mondo,  con  un enorme beneficio per milioni di coppie con difficoltà nella procreazione spontanea. Nel corso degli anni tuttavia, si è dovuto constatare che tali tecniche sono associate ad un rischio maggiore per determinate patologie materno –fetali.

E’ sorta quindi l’esigenza di rendere edotta la potenziale gestante della esistenza di tali criticità mediante una scheda informativa del tipo di quella allegata, in modo che ella possa poi operare le sue scelte consapevolmente.

Le criticità ostetriche e fetali che possono manifestarsi nelle gravidanze ottenute mediante tecnica di fertilizzazione in vitro sono : gravidanza multipla; parto prematuro; taglio cesareo; patologie malformative fetali; basso peso alla nascita; aumentata mortalità perinatale; placenta previa; distacco intempestivo di placenta; emorragia pre e post partum; disturbi ipertensivi; anomalie cromosomiche fetali; difetti di imprinting genomico.
E’ ancora oggi difficile stabilire se la maggior incidenza statistica di tali criticità sia da ricondurre a problematiche insite nello stato di salute delle coppie che generalmente ricorrono alla tecnica di fertilizzazione in vitro o alla tecnica stessa.

GRAVIDANZA MULTIPLA


L’informativa sulla gestazione multipla sarà consegnata alla gestante in occasione del primo incontro e quindi non sarà trattata in questa scheda. Nella scheda verrà solo ribadito che l’utilizzo di tecniche di PMA può dar luogo non solo ad una maggiore possibilità di gestazioni multiple legate al numero di embrioni che verranno impiantati nella cavità uterina, ma può dare luogo anche  ad una maggiore incidenza di gestazioni monocoriali  (dallo  0,4%  delle gravidanze ottenute spontaneamente si raggiunge un’incidenza del 2% nelle gravidanze ottenute con tecniche di procreazione assistita) come si evince dalla Letteratura in materia ( V.M. Allen, R.D. Wilson 2016: Pregnancy outcomes after Assisted Reproductive Technology).

PARTO PREMATURO


Il parto prematuro è presente in circa il 7% delle gravidanze singole il cui concepimento è avvenuto per via naturale. Tale incidenza aumenta in maniera significativa sia nelle gravidanze singole frutto di PMA, nelle quali si presenta in circa il 15% dei casi,  sia, per ovvi motivi, nelle gravidanze multiple ottenute con PMA. L’incidenza percentuale è poi ancora maggiore se la gestante ha altri fattori di rischio per il parto prematuro,  quali, ad esempio  :  fibromatosi, utero malformato, anomalie della quantità di liquido amniotico, etc..
E’ frequente che il Clinico richieda all’ecografista lo studio della cervicometria. E’ necessario sottolineare  che gli studi di letteratura sull’argomento sono poco omogenei con indici di sensibilità molto differenti tra i vari autori, così come i valori di lunghezza cervicale minima da utilizzare come limite di rischio; in linea di massima si può indicare un potenziale aumento del rischio di parto prematuro se la lunghezza cervicale è inferiore ai 25 mm.

TAGLIO CESAREO


Anche per quanto riguarda le modalità di espletamento del parto, la letteratura scientifica segnala un incremento dell’incidenza del taglio cesareo nelle gravidanze ottenute tramite PMA.
Tale incremento è legato in parte a fattori obiettivi quali la frequenza della gemellarità di tali gravidanze; l’età materna spesso avanzata; le condizioni uterine non sempre eccellenti (per es. miomatosi) e per altra parte ad una condizione soggettiva data dallo stato d’ansia della gestante, la quale considera  quella gravidanza estremamente preziosa e ritiene che il taglio cesareo possa garantire una maggior sicurezza. In questa informativa abbiamo deciso però di non affrontare affatto questo argomento poiché esso è di esclusiva pertinenza del Clinico curante.

ANOMALIE FETALI


In questo paragrafo verranno raggruppate le problematiche legate alle malformazioni fetali quali presenza di anomalie congenite che determinano malformazioni anatomiche ecograficamente visibili, aneuploidie, anomalie genetiche  in senso lato.
Le malformazioni fetali sono visibili all’ecografia talvolta nel secondo trimestre ( all’ecografia che si effettua tra la 19° e la 21° settimana) , altre volte nel terzo trimestre, altre volte solo dopo la nascita, o perché le anomalie anatomiche non sono riconoscibili con l’ecografia, o perché le malformazioni sono tali da non determinare anomalie anatomiche ma difetti solo funzionali, oppure ancora siccome evolutive, e quindi tali da manifestarsi solo dopo la nascita, anche molto tempo dopo la nascita.
Compito dell’ecografista è rendere edotta la gestante che l’incidenza di anomalie fetali che nella popolazione non a rischio è di circa il 3-5%, in caso di gravidanza ottenuta con PMA   aumenta di circa 1.5 volte; tali anomalie, pur essendo riscontrabili a carico di tutti gli organi ed apparati fetali, hanno mostrato un incremento più vistoso a carico del sistema nervoso (in particolare difetti del tubo neurale), dell’apparato cardiovascolare e dell’apparato genito-urinario.
Tale dato  giustifica la raccomandazione della più importante società scientifica nazionale (SIEOG) ad eseguire in tutte le pazienti con gravidanze ottenute con PMA un’ecocardiografia fetale; tale raccomandazione è da noi condivisa e pertanto la formuleremo alla gestante.
Le anomalie cromosomiche fetali sono legate soprattutto all’età della gestante che ha fornito il gamete  da fecondare, essendoci una maggiore incidenza con l’aumentare dell’età. Si ricorda inoltre che in caso di sterilità legata al ridotto potere fecondativo del maschio, vi è una maggiore incidenza di microdelezioni soprattutto a carico del braccio lungo del cromosoma Y.
Sulla scorta di tali dati come stabilito dalla maggior parte degli autori, si rende  edotta la gestante che il riconoscimento delle aneuploidie si ottiene solo con l’analisi del cariotipo mediante indagine invasiva.  Sarà compito del medico che opererà la diagnosi invasiva far conoscere alla gestante vantaggi e limiti della diagnostica che  utilizzerà e rendere noto il rischio di aborto e di altre criticità legato alla procedura ed al numero di feti presenti.

Molto importante è rendere edotta la gestante che nei feti generati con PMA vi è una  maggiore incidenza di anomalie fetali da “imprinting”. Con tale termine si intende un complesso meccanismo genetico responsabile di alcuni quadri malformativi ben noti e il cui riconoscimento ecografico è estremamente complesso, se non impossibile. E’ probabile che ricerche future nel campo della genetica possano individuare altri quadri sindromici riconducibili a questo stesso complicato meccanismo di separazione degli alleli (imprinting). Le principali sindromi legate all’imprinting sono: Beckwith-Wiedemann; Angelman; Prader-Willi; Silver-Russell; Transient neonatal diabetes mellitus; Mc-Cune Albright; Familial nonchromaffin paraganglioma; Maternal and paternal uniparietal disomy; Turner.
La quasi totalità di dette anomalie  non è  riconoscibile con la diagnostica ecografica.

BASSO PESO ALLA NASCITA


Lo sviluppo di un ritardo di crescita trova  diversi motivi eziopatogenetici  che non sempre possono essere riconosciuti con certezza prima della nascita. La presenza di un ritardo di crescita che si verifica  nel primo trimestre o nell’iniziale secondo trimestre impone all’ecografista la necessità di richiedere altre indagini tra le quali spicca per importanza  lo studio del cariotipo fetale.

MORTALITA’ PERINATALE


Raggiunge il 10 ‰ nelle gravidanze con PMA contro il 5-6 ‰ di quelle spontanee (1,7 volte superiore) per le gravidanze singole ed è invece  di 2 volte in più nelle gravidanze gemellari ottenute con PMA rispetto a quelle spontanee.

PLACENTA PREVIA


L’incidenza di questa grave e pericolosa anomalia dell’inserzione placentare è 3-6 volte maggiore nelle gravidanze singole da PMA rispetto alle spontanee e di 3 volte maggiore nelle gemellari da PMA rispetto alle spontanee.

DISTACCO  INTEMPESTIVO DI PLACENTA


Questa altra grave complicanza ha incidenza doppia nelle gravidanze da PMA sia singole che gemellari rispetto alle gravidanze spontanee.

IPERTENSIONE


Anche i disturbi ipertensivi della gravidanza, nelle sue varie forme, hanno incidenza doppia nelle gravidanze da PMA, sia singole che gemellari, rispetto alle gravidanze spontanee.

DIAGNOSI PRE-IMPIANTO


Sempre un numero maggiore di donne che si sottopongono a PMA, scelgono di eseguire la diagnosi pre-impianto; tale tecnica consente di studiare l’assetto cromosomico e lo studio di alcune mutazioni genetiche del prodotto del concepimento prima che avvenga il trasferimento dello stesso nell’utero materno.
Lo scopo della tecnica è quello di selezionare embrioni “sani” da trasferire rispetto a quelli portatori di anomalie cromosomiche/genetiche. I dati scientifici a nostra disposizione sono ancora limitati e contrastanti per poter esprimere un giudizio circa la possibilità che  detta indagine sia accurata e che, dopo questa micromanipolazione, non si abbia una maggiore incidenza di anomalie fetali .

Pertanto potrebbe essere utile comunque sottoporsi ad indagine invasiva che probabilmente ha una maggiore accuratezza diagnostica.  


 
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