Le patologie della fossa cranica posteriore
Malgrado il miglioramento delle tecniche diagnostiche degli ultimi anni, lo studio delle strutture anatomiche della fossa cranica posteriore fetale resta di difficile approccio; questo anche a causa di una notevole eterogeneità nei risultati della letteratura scientifica sia pre che post-natale.
Iniziamo con il definire le basi anatomiche di tali patologie usando, di volta in volta, una terminologia adeguata. A proposito del verme cerebellare abbiamo:
- agenesia: è l’assenza completa o parziale di una struttura anatomica. Nel caso in oggetto, parlando del verme cerebellare, l’agenesia parziale riguarda quasi sempre la porzione postero-inferiore del verme in quanto lo sviluppo embriologico della struttura avviene in senso cranio-caudale
- ipoplasia: è la riduzione biometrica di una struttura che però è completa dal punto di vista anatomico; per esempio l’ipoplasia cerebellare viene evidenziata mediante una riduzione del diametro traverso del cervelletto che da un punto di vista morfologico è il più delle volte normale. Anche per quanto riguarda l’ipoplasia del verme cerebellare il discorso è molto complesso in quanto può essere isolata, ma spesso è associata ad ipoplasia di strutture non evidenziabili con lo studio ecografico fetale: tale gruppo eterogeneo di patologie è conosciuto con il termine di “ipoplasia ponto-cerebellare”
A complicare ulteriormente l’approccio allo studio di tali anomalie vi è il fatto che, dal punto di vista embriologico, lo sviluppo del verme cerebellare inizia nelle prime settimane, è sicuramente incompleta sino alle 18-19 settimane di gestazione e continua sino ai 18 mesi di vita post-natale.
Andiamo per ordine e cerchiamo di classificare tali anomalie:
- malformazione di Dandy-Walker: è un’entità anatomica ben definita caratterizzata da una agenesia spesso severa del verme cerebellare che è anche ruotato verso l’alto come il tentorio con il risultato di una “cisti” in fossa cranica posteriore
- variante Dandy-Walker (anche se tale definizione di “variante” è abbandonata dalla maggior parte degli autori): si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie con una agenesia del verme molto meno severa rispetto alla Dandy-Walker che coinvolge il tratto inferiore dello stesso verme, ovvero una ipoplasia, una lieve rotazione verso l’alto del verme e del tentorio, una cisterna magna che non appare “cistica” ma con una comunicazione, nella parte inferiore, con il IV ventricolo; in tale gruppo rientrano sindromi come la Joubert, la Walker-Warburg, la CHARGE, le cromosomopatie come le trisomie 13 e 18, lesioni acquisite su base infettiva o vascolare. Si intuisce come definire in maniera univoca tale gruppo di anomalie sia praticamente impossibile così come è estremamente difficile emettere un giudizio prognostico su anomalie di diversa natura ed entità
- Romboencefalosinapsi : si tratta della “apparente fusione” dei due emisferi cerebbellari con mancata visualizzazione del verme che è piccolissimo. E’ una anomalia molto difficile da evidenziare. In tale malformazione talvolta si osservano anomalie associate quali reni policistici, torace stretto, polidattilia, ecc.
Recentemente l’ausilio della risonanza magnetica in utero ha contribuito a definire in maniera più chiara le anomalie in oggetto e spesso ne ha descritto le caratteristiche non altrimenti evidenziabili con l’ecografia.
Come per la stragrande maggioranza delle strutture fetali, esistono i nomogrammi relativi alle biometrie delle strutture anatomiche in oggetto, in primis del verme cerebellare.
In realtà la biometria di maggiore interesse nella diagnosi delle patologie del verme è rappresentato dal diametro antero-posteriore che purtroppo è eseguibile solo nelle sezioni sagittali, sezioni difficilmente ottenibile mediante l’ecografia routinaria