Informativa generale - medleg

INFORMATIVA

In considerazione del fatto che l’evoluzione della gravidanza consente determinati accertamenti in funzione di ciascuna  epoca gestazionale, secondo quanto precisato nell’informativa allegata.
Il prossimo controllo ecografico tra   settimane è indispensabile per le verifiche relative a quel periodo di gestazione.
Si raccomanda, in ogni caso, di sottoporre il presente referto al proprio Clinico curante affinché esegua,suggerisca e programmi ulteriori controlli.

Le anomalie congenite, ivi incluse le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza, hanno un'incidenza di circa il 5%. L'accuratezza diagnostica (o sensibilità) rappresenta, in percentuale, il numero dei casi in cui ciascuna anomalia è effettivamente riconoscibile rispetto al numero totale di feti che presentano quella determinata malformazione; ciò equivale a dire che ad un’accuratezza diagnostica del 50% corrisponde la possibilità di riconoscere la malformazione presente nel feto, pur operando senza alcun errore, solo una volta su due. L'indagine ecografica prenatale consente di individuare solo talune malformazioni maggiori ed anche queste non con una accuratezza diagnostica del 100%; essa consente altresì di rilevare, in alcuni casi, indici di sospetto di altre malformazioni e/o sindromi secondo quanto più diffusamente esposto in seguito. La ricerca mediante esame ecografico delle malformazioni fetali maggiori ed il loro riconoscimento ha consentito di ridurre l'handicap infantile e la mortalità perinatale; quest’ultima si è ridotta anche grazie al riconoscimento prenatale di anomalie quali per esempio le cardiopatie cianogene e l’ernia diaframmatica. Tuttavia, anche in presenza di indici di sospetto, per essere certi che il feto non sia affetto da una delle principali anomalie cromosomiche ad esempio la trisomia 21(o Sindrome di Down), le trisomie 18 e 13, la monosomia X( o Sindrome di Turner) è necessario ricorrere ad altre indagini, anche invasive, come l'amniocentesi, attuate per lo studio del cariotipo fetale. Il cariotipo tradizionale non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni poiché esso nulla riferisce sulle piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all'interno dei cromosomi. Alcune di tali alterazioni possono essere escluse con lo studio del Cariotipo Molecolare. Ad oggi gli unici esami DIAGNOSTICI (che cioè stabiliscono definitivamente se il feto è affetto o meno da una determinata malattia) per le aneuploidie (alterazioni del corredo cromosomico) sono le indagini invasive (villocentesi, amniocentesi e cordocentesi). Tutte le altre indagini come il duo test, i marcatori ecografici,il DNA su sangue materno (cd. NIPT), etc, non sono esami diagnostici ma TEST DI SCREENING, e quindi non stabiliscono definitivamente se il feto è affetto o meno da una determinata malattia, ma indicano la probabilità che questo accada. Sul materiale biologico ottenuto mediante uno degli esami invasivi, è oggi possibile, mediante l’utilizzo di una tecnica che viene definita CGH-Array, riconoscere dei quadri sindromici, (attualmente circa un centinaio, che resterebbero indiagnosticati con la metodica tradizionale. Il numero ed il tipo di patologie congenite riconoscibili con tale ultime tecnica vengono aggiornate frequentemente grazie agli studi in corso nei vari centri di genetica che si occupano di diagnosi molecolare E compito del genetista o del clinico, che ha in cura la gestante, valutare quali altre indagini eseguire (ecocardiografia, etc.) L'evoluzione della gravidanza consente determinati accertamenti in funzione di ciascuna epoca gestazionale ed è pertanto necessario ripetere gli accertamenti per verificare le modifiche determinate dalla evoluzione della gravidanza. Il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica deve quindi contemplare almeno tre ecografie: una nel primo trimestre, una nel secondo trimestre ed una nel terzo trimestre. A tal proposito anche il nostro SSN garantisce la copertura economica per ecografie praticate in tali epoche. Un'accreditata società scientifica quale la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica Ginecologica) ha elaborato delle Linee Guida sulle finalità e le indicazioni delle ecografie eseguite in questi momenti della gestazione. Per ottimizzare le informazioni derivanti delle ecografie eseguite nelle tre diverse epoche di gestazione sarebbe opportuno praticare: - quella del primo trimestre tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni - quella del secondo trimestre tra 19 e 21 settimane, - quella del terzo trimestre tra 30 e 34 settimane. La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel tardivo secondo trimestre e nell'iniziale terzo trimestre. I dati della Letteratura medica riportano una sensibilità minima del 30% in alcuni centri ed una sensibilità massima del 61% in altri centri (tabella 1). (tabella 1).




Tabella 1* (questa tabella è pubblicata sulle Linee Guida SIEOG edite da Editeam)



* la sensibilità riportata si riferisce alle malformazioni rilevate nel secondo e nel terzo trimestre in studi multicentrici
**sensibilità per le cardiopatie maggiori
                     

La tabella indica chiaramente che nessuna patologia fetale può essere sempre e comunque riconosciuta con l'ecografia. Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori, che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame e senza che nulla si possa imputare all’operatore. Tali fattori sono: - l'epoca di gestazione; - la variabilità della morfogenesi fetale (in pratica la diversità dei tempi di sviluppo del corpo fetale), che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico; - la storia naturale della malattia; - l'indicazione all'esame; - lo spessore della parete addominale materna e/o fibromatosi uterina; - pregresse cicatrici addominali; - la posizione sfavorevole del feto; - le anomalie di quantità del liquido amniotico; - la gemellarità. Nel primo trimestre di gravidanza, ma solo nelle fasi più tardive di tale epoca (13° settimana) , è possibile studiare una piccola parte dell'anatomia fetale. E' da considerare difficile, in tale epoca, il riconoscimento di un'anomalia fetale e non è scopo dell'ecografia del primo trimestre il riconoscimento delle anomalie fetali. Tra l'11a e la 13a settimana di gestazione l'ecografia permette la valutazione della "Translucenza Nucale" che rappresenta, quando aumentata in spessore, un elemento di sospetto della cromosomopatia. La "Translucenza Nucale" è stata riscontrata aumentata anche in casi di cardiopatia congenita o in alcune sindromi genetiche. E' bene precisare che una translucenza nucale aumentata non indica necessariamente la presenza di una cromosomopatia o di una cardiopatia congenita o di una sindrome genetica ma rende necessario un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Allo stesso modo, una translucenza nucale sottile indica un "basso rischio" di cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto. La sensibilità diagnostica nello studio dei vari apparati è variabile in relazione al tipo di malformazione. L'esame ecografico più importante per lo studio dell'anatomia fetale è quello del secondo trimestre. Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale, con la scansione 4-camere, permette di individuare solo il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili visualizzando le sezioni definite degli assi lunghi. Riportiamo di seguito la sensibilità dell'ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcuni difetti cardiaci: truncus arterioso 59%, trasposizione dei grossi vasi 21%, tetralogia di Fallot 49%, cuore univentricolare 45%, canale atrioventricolare 58%, anomalie della valvola polmonare 21%, anomalia di Ebstein 25%, stenosi aortica 12%, cuore sinistro ipoplasico 54%, coartazione dell'aorta 3,8%, difetto del setto ventricolare 11,5%, difetto del setto atriale 13,4%, stenosi/insufficienza mitralica 40%, situs inversus 55%. Vi sono poi, alcuni difetti cardiaci (piccoli difetti del setto ventricolare, difetti del setto atriale, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione aortica, patologie valvolari) che non si possono riconoscere se non del tutto occasionalmente ed il cui riconoscimento ecografico è quindi, rarissimo. Molte anomalie cardiache sono evolutive e possono non essere evidenziate all’ecografia del secondo trimestre rendendosi manifeste nel terzo trimestre o alla nascita oppure, ancora, anni dopo la nascita come per esempio la stenosi polmonare o aortica. Lo studio per le malformazioni del sistema nervoso centrale ha complessivamente una sensibilità del 68% - 92%. L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. Infatti, lo studio della colonna vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per la non completa ossificazione del tratto sacrale) mentre è più accurato nel terzo trimestre. La diagnosi di spina bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve essere posta studiando il difetto dell'arco vertebrale e delle strutture muscolari e cutanee ed, in particolare, quando i difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. E' chiaramente descritto, dalla letteratura scientifica mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni intracranici "indiretti" sono presenti nel 65%-95% dei casi e sono: l'idrocefalia, il cd. “cervelletto a banana”, “la cisterna magna obliterata” e la cd. “testa a limone”. Questi segni possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione. Riportiamo di seguito la sensibilità dell'ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcuni difetti del sistema nervoso centrale: anencefalia 82% (eurocat), oloprosencefalia 73% (eurocat), encefalocele 67% (eurocat), idrocefalia 47% (eurocat), sindrome di Dandy Walker 60-70%, craniosinostosi 7% (eurocat), microcefalia 12% (eurocat), agenesia completa del corpo calloso 40% (Rapp 2002), spina bifida 58% (eurocat), teratoma sacrococcigeo 50%. E’impossibile diagnosticare l’agenesia parziale del corpo calloso, l’ipoplasia del corpo calloso, la schizencefalia, la lissencefalia. La microcefalia può essere sospettata solo quando la biometria della circonferenza cranica è inferiore alla terza deviazione stardard per epoca. E’ necessario sottolineare che una delle maggiori criticità è rappresentata dalla diagnosi prenatale di agenesia del corpo calloso, struttura anatomica che iniziatasi a formare alla fine del primo trimestre si completerà anni dopo la nascita.L’agenesia del corpo calloso è associata a cromosomopatie tra il 5% e il 7,5%; nei casi di corredo cromosomico euploide (cariotipo “standard”), è stata identificata un’alterazione al CGH-Array nel 6% circa. L’etiopatogenesi può essere legata anche ad errori congeniti del metabolismo e l’esposizione a teratogeni; in questi casi tutte le indagini genetiche risulteranno normali Inoltre nel 30-45% dei casi di agenesia del corpo calloso è possibile identificare una componente genetica. Le criticità neurologiche postnatali riguardano sia le agenesie complete che le parziali, sia le agenesie isolate che quelle con altre anomalie cerebrali. Nelle agenesie isolate (o almeno classificate come tali all’ecografia), la Risonnza Magnetica in utero evidenzia invece anomalie associate cerebrali, spesso difetti corticali, tra lo 8% ed il 12%, che non potevano essere riconosciute all’ecografia. Inoltre, sempre nei casi classificati come isolati in utero, sono riscontrabili. dopo la nascita,anomalie ad altri organi in percentuale che va dal 5% al 15% che non possono essere evidenziate con nessuna metodica prenatale. L’accuratezza diagnostica per l’agenesia del corpo calloso rimane bassa in relazione all’elevato numero di falsi negativi non diagnosticabili emersi dagli studi presenti in Letterattura. Nelle forme isolate, nella popolazione non a rischio, la capacità di riconoscimento prenatale mediante ecografia è circa il 40%. Il che significa che circa il 60% delle agenesia del corpo calloso è indiagnosticabile. In circa i due terzi dei feti affetti da agenesia del corpo calloso, l’outcome neonatale è sovrapponibile a feti sani; nei restanti casi la disabilità va da lieve a severa, senza possibilità di prevedere il grado del deficit con le indagini prenatali. Attualmente, in caso di agenesia del corpo calloso, sia parziale che totale, sulla scorta della recente letteratura scientifica, la diagnosi prenatale risulta per lo più di sospetto e non di certezza. L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. Prima della 22a settimana possono esserci difficoltà nella visualizzazione di entrambi i reni essendo visibile uno solo dei due. Il mancato riconoscimento di un rene nella sua sede o al di fuori di essa (agenesia renale monolaterale o ectopia renale) rappresenta un evento frequente (circa 1 caso ogni 600). Tale condizione si spiega con il fatto che il nefroparenchima ha ecogenicità sovrapponibile a quella del fegato (vale per il rene destro) e con le anse intestinali (vale per entrambi i reni e per le ectopie quando cioè uno dei due reni è posto tra le anse). L’idronefrosi è una patologia evolutiva che può essere riconosciuta o sospettata solo se la biometria delle pelvi renali è superiore a 6 mm a 20 settimane ovvero 8 mm a 30 settimane. E’ importante per la gestante sapere che la diagnosi di sindrome di Vater (Vacterel) è impossibile in epoca prenatale e ciò perché i segni distintivi di tale anomalia quali l’atresia esofagea con fistola e l’ano imperforato sono indiagnosticabili mentre l’anomalia renale è talmente varia da non essere codificabile. Riportiamo di seguito la sensibilità dell'ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcune anomalie dell'apparato urinario: agenesia renale bilaterale 55,7% (Wiesel 2005), agenesia renale monolaterale 27% (Wiesel 2005), rene policistico bilaterale 27% (Wiesel 2005), doppio distretto renale 26%, ectopia renale 29% (Wiesel 2005), patologia della giunzione uretero-vescicale 48%, patologia della giunzione uretero-pelvica 45%, megavescica 40% (Wiesel), estrofia della vescica 10% (Wiesel 2005), idronefrosi 63,4%, rene multicistico 68% (Wiesel 2005), cisti renale 50% (Wiesel). Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità 24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale e di alcune anomalie ostruttive del tubo digerente. I primi possono essere riconosciuti agevolmente solo quando sono vistosi, mentre i secondi non sono sempre suscettibili di diagnosi sia in relazione al grado che al livello dell'ostruzione (le anomalie del colon ed anorettali non sono per es. identificabili), mentre per alcune di esse ( per es atresia intestinale e atresia duodenale) la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. La sensibilità diagnostica nel riconoscimento della stenosi/atresia esofagea è del 10% (Brantberg 2007), dell'atresia duodenale 16%, dell'atresia del piccolo intestino dell'61% (Stoll 2001), dell'atresia del colon-retto-ano dello 0-1%,, delle anomalie della colecisti 6% (eurocat). Discorso particolare merita la gastroschisi che è un difetto della parete addominale anteriore del feto dovuta ad un insulto ischemico che lede l'integrità della parete stessa; l'insulto ischemico può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione e pertanto la diagnosi di gastroschisi potrà essere fatta solo successivamente a tale evento. Un onfalocele di piccole dimensioni è indiagnosticabile. La diagnosi di ernia diaframmatica (accuratezza diagnostica 49%, Stoll 2001) si basa sul riconoscimento di organi addominali in torace. L'erniazione è dovuta alla presenza di un difetto del diaframma che si verifica nelle prime settimane di sviluppo del feto; il difetto del diaframma non è visibile ecograficamente. Pertanto la diagnosi ecografica di ernia diaframmatica sarà possibile solo dopo l'erniazione di visceri addominali in torace che può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione e spesso dopo le 30 settimane e talvolta dopo la nascita. L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. L'acondroplasia, che rappresenta la più frequente displasia ossea non è mai sospettabile prima del tardivo terzo trimestre. E' da considerare difficile il riconoscimento dei difetti delle mani e/o dei piedi; è in pratica impossibile il riconoscimento dei difetti delle dita. La sensibilità diagnostica nel riconoscimento dell'artrogriposi è del 41% (EUROCAT), delle displasie ossee letali (displasia tanatofora) del 69% (eurocat) , del piede torto del 10% (eurocat). Si rende edotta la paziente che la diagnosi in epoca prenatale delledisplasie scheletriche, più genericamente definiti “nanismi”, resta di sospetto per tutte quelle condizioni in cui la biometria delle ossa lunghe si pone sopra il 3° percentile. I dismorfismi facciali, la morfolologia del torace, il numero e l’orientamento delle coste, le anomalie di forma delle diafisi delle ossa lunghe, fatta eccezione per evidenti fratture e/o incurvamento severo, non sono diagnosticabili in epoca prenatale. La difficoltà nel riconoscere le alterazioni dell’anatomia fetale indiagnosticabili all’ecografia (sopra menzionate), può riguardare anche l’esame autoptico: se quest’ultimo non è specifico e mirato alla ricerca dei segni tipici della patologia scheletrica in esame, non risulta risolutivo per la diagnosi dell’anomalia. La sensibilità diagnostica nel riconoscimento delle anomalie della faccia e del collo è: labioschisi 18% (Hanikeri 2006), palatoschisi 1,4%, micrognatia 7%, micro-anoftalmia 20% (eurocat), igroma cistico 97%, gozzo del 40%. Non è possibile il riconoscimento delle anomalie dell’orecchio e delle ossa mascellari. La sensibilità diagnostica nel riconoscimento delle anomalie dell'apparato respiratorio è per le anomalie di laringe, trachea e bronchi del 3% (eurocat), per le adenomatosi polmonari del 17% (eurocat), per l'ipoplasia o displasia dei polmoni del 33,3%. L'esame ecografico del secondo trimestre si completa con lo studio della placenta e del liquido amniotico e del numero di vasi contenuti nel cordone ombelicale. Non si riconoscono invece le anomalie di inserzione del cordone nel contesto della superficie placentare né anomalie di lunghezza (specie la brevità) nè tanto meno i nodi del cordone stesso. E’ inoltre necessario specificare che una delle cause più frequenti di mortalità e morbilità è rappresentata dal parto prematuro che colpisce circa il 7% delle gravidanze. Solo nelle pazienti a rischio (per es pluripare con pregresso parto prematuro) è possibile, su indicazione del clinico, eseguire studio cervicometrico; nei casi in cui la cervice sia inferiore a 25 mm vi è un aumentato rischio di parto pretermine. Nell'esame ecografico del secondo trimestre, quando eseguito tra 17 e 20 settimane di gestazione, possono essere ricercati dei marcatori di sospetto per cromosomopatia. Essi sono rappresentati da alcuni segni che, non essendo delle anomalie, sono identificati come segni minori o soft markers e sono: cisti del plesso corioideo, focus iperecogeno cardiaco (golf ball), pielectasia, intestino iperecogeno, plica nucale aumentata ed altri. In Letteratura non vi è un comportamento univoco in presenza dei soft markers: - secondo alcuni la presenza di un singolo soft marker non è un'indicazione allo studio del cariotipo, - secondo altri, alcuni marcatori sono più indicativi di altri ( per es plica nucale aumentata) e quindi in presenza di questi è opportuno lo studio del cariotipo, - secondo altri ancora, lo studio del cariotipo fetale è opportuno quando sono presenti almeno due marcatori. La presenza di un soft marker non indica che il feto è necessariamente malato così come, purtroppo, la sua assenza non indica che esso è sicuramente sano. Per questi motivi, secondo quanto già esposto in precedenza, la diagnosi ecografica di cromosomopatia è solo di "sospetto" dovendosi ricorrere ad altre indagini per una diagnosi certa. Il riscontro di una malformazione fetale o di una translucenza nucale aumentata tuttavia, suggeriscono lo studio del cariotipo fetale. Attualmente lo studio di detti marcatori non ha più grande rilevanza essendo stati introdotti, specie nel primo trimestre (duo-test e DNA fetale su sangue materno), degli esami di screening con maggiore sensibilità. Nella ricerca di segni sospetto per malattia dei cromosomi è possibile integrare il risultato dell'esame ecografico con un test biochimico (duo-test o tri-test). E' bene ribadire che un esame ecografico normale in presenza di un test biochimico anomalo non esclude l'opportunità di eseguire lo studio del cariotipo fetale. L'esame ecografico del terzo trimestre ha lo scopo di valutare l’accrescimento fetale, la quantità di liquido amniotico e la sede di inserzione della placenta. Talvolta è possibile, nel corso di tale esame, imbattersi anche in quadri ecografici malformativi ed individuare così quelle patologie il cui riconoscimento è difficile/impossibile prima di tale epoca per il carattere evolutivo di tali anomalie (es.: idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, displasie ossee lievi, craniosinostosi, etc.) e che possono comparire in qualsiasi momento della vita del feto. L'esame ecografico del terzo trimestre si completa con lo studio della placenta, del liquido amniotico. La rottura d’utero si può verificare in ogni gravidanza e soprattutto in caso di gestanti che abbiano già subito un intervento sul muscolo uterino (per es. miomectomia o pregresso taglio cesareo). Il rischio di un simile evento non può essere valutato mediante l’ecografia ostetrica. Il difetto di crescita intrauterino consiste nella riduzione della crescita del feto rispetto a quella attesa per l’epoca gestazionale in cui viene preso in considerazione. Se ne distingue una forma simmetrica, che coinvolge in egual misura le strutture encefaliche, addominali e gli arti, ed una asimmetrica con riduzione della crescita dell’addome fetale più marcata rispetto alle strutture del cranio e degli arti che sono invece normali o quasi normali. Nel primo caso, spesso vi è alla base una cromosomopatia, un quadro sindromico o un’infezione congenita; nel secondo caso, quasi sempre la causa è da ricercare in un’insufficienza placentare. In entrambi i casi si tratta di condizioni evolutive, ingravescenti, che possono manifestarsi anche molto tardivamente e che sono assolutamente compatibili con esami ecografici eseguiti nel secondo ed iniziale terzo trimestre che hanno dato risultati perfettamente normali sia per crescita che per anatomia fetale. A proposito delle infezioni congenite in gravidanza, si rende edotta la paziente che di norma, secondo quanto suggerito dal Ministero Della Salute e riportato sul BURC, gli esami ematochimici cui la gestante dovrebbe sottoporsi nel I trimestre sono: anticorpi anti-toxoplasma, anti-rosolia ed anti-herpes. E’ in facoltà del medico curante, prescrivere, eventualmente in casi selezionati, ulteriori indagini che ricerchino l’assetto anticorpale della gravida anche riguardo altre patologie infettive, quali il cytomegalovirus, il parvovirus, la listeria etc. etc. In conclusione, è utile ribadire che l’ “accuratezza diagnostica” non sta ad indicare il numero dei casi in cui statisticamente una determinata malformazione fetale è stata riconosciuta rispetto ai casi in cui era presente, come se essa fosse sempre riconoscibile; bensì il numero percentuale di casi in cui, eseguendo un’indagine corretta, è possibile riconoscere una determinata malformazione rispetto al restante numero di casi in cui la malformazione stessa, pur presente, non può essere riconosciuta a causa dei limiti che sono propri anche delle più aggiornate strumentazioni e cognizioni tecnico-scientifiche. Così, per esempio, il difetto del setto ventricolare è riconoscibile, allo stato, solo se dalle sezioni standard cardiache si evidenzi il “minus”. Laddove non vi sia questa evidenza (in circa l’67% dei casi), il difetto in questione non è riconoscibile, tant’è che esiste un elevato numero di neonati portatori di questa anomalia non riconosciuta in epoca prenatale. Alla paziente è stato quindi, esaustivamente spiegato che il fatto che nelle immagini consegnate con il referto non si riconosca un’anomalia di un determinato apparato o di parte di esso non significa necessariamente che essa non sia presente, ma solo che essa non è stata vista e quindi, o che non è affatto presente, ovvero che pur essendo presente non è riconoscibile in quel momento e con quella indagine. Sui descritti limiti dell’indagine si richiama l’attenzione della gestante poiché essi rappresentano la parte più significativa e delicata dell’informativa.

In questo studio si osservano le Linee Guida della SIEOG pubblicate da Editeam nel  2015.






Alla Signora  sono consegnati  il Referto, comprensivo dell'Informativa, e la "Carta  dei Servizi" con la raccomandazione di sottoporre il tutto al suo Medico Curante.

La sottoscritta dichiara di aver ricevuto copia del presente documento, composto dal reperto con le relative avvertenze, dalla informativa, che del Referto costituisce parte integrante, e delle immagini ecografiche e di aver ricevuto altresì la carta dei servizi su supporto cartaceo in uno con il documento fiscale e quindi, preso atto di tutto quanto indicatole e raccomandatole anche in relazione ai successivi controlli da effettuare, dichiara di essere stata esaurientemente informata su finalità e limiti dell'indagine ecografica e di aver letto e compreso sia il referto che l'informativa allegata che sottoscrive per confermare tali sue dichiarazioni.

L.C.S. luogo esame, lì data esame