Informativa idrocefalia borderline - medleg

Idrocefalia borderline

Definizione

L'idrocefalia o ventricolomegalia è un aumento del contenuto intracranico del liquor cefalorachidiano con conseguente dilatazione delle strutture ventricolari.  In caso di normalità la misura dell' atrio del ventricolo cerebrale laterale non supera i 10 mm. Si parla di idrocefalia quando questo atrio del ventricolo laterale è maggiore  di 4 DS rispetto la media che è di 7,6 mm ± 0.6 mm (Cardoza 1988).

L'idrocefalia viene definita lieve o borderline se la misura dell'atrio è compresa tra 10,1 e 15 mm; viene definita severa per valori superiori ai 15 mm.
L' idrocefalia ha un'incidenza di 1-2/1000 nati; l'idrocefalia borderline ha un'incidenza compresa tra
1,48 /1000 nati nelle popolazione a basso rischio e 22/1000 nati in quella ad alto rischio.

Note

La misurazione dei ventricoli cerebrali laterali è uno dei momenti essenziali  dello studio anatomico del Sistema Nervoso Centrale durante l'ecografia standard del II trimestre.
La valutazione dei ventricoli cerebrali è possibile già dalla 15a settimana di gestazione. La misura è facilmente riproducibile ed ottenibile dai vari operatori attraverso una scansione trasversale della testa fetale posizionando i calipers sulle pareti laterali e mediali del ventricolo laterale a livello del plesso corioideo, perpendicolarmente rispetto l'asse lungo del ventricolo. La misurazione va fatta per entrambi gli atri, tenendo conto di una fisiologica asimmetria e di valori lievemente superiori nei feti maschi.
La ventricolomegalia ha un'origine multifattoriale. Può essere spia di :

 -   Malformazioni del SNC (Dandy walker syndrome, Agenesia completa del corpo calloso (ACC),
      Spina bifida etc);
 -   Fenomeni distruttivi di origine ischemica, emorragica o infettiva;
 -   Processi espansivi, tumorali e non;
 -   Sindromi polimalformative;
 -   Malattie genetiche;
 -   Cromosomopatie.

Poichè  le cause di ventricolomegalia sono varie, eterogenee e talvolta combinate tra loro, il rischio di ricorrenza nelle gravidanze future è difficile da stabilire, soprattutto per le forme ad eziologia sconosciuta. La ventricolomegalia è associata ad un incremento della morbilità/mortalità fetale/neonatale; tuttavia va precisato che questo incremento è dovuto alla presenza di eventuali anomalie associate piuttosto che direttamente a questa condizione.
I reports pubblicati in Letteratura, sull'idrocefalia borderline sono pochi e spesso non paragonabili: l'outcome non è simile per la differente lunghezza del follow-up ed i differenti approcci metodologici.
L'idrocefalia severa è spesso associata ad un outcome sfavorevole; l'idrocefalia borderline ha un outcome più favorevole fino a 12,9mm e meno favorevole tra i 13-15 mm.
La frequenza delle anomalie cromosomiche oscilla tra 0 e 14% (Trisomia 21) anche se non è stata mai effettuata una distinzione tra l'idrocefalia lieve e moderata. Il range delle anomalie associate varia tra il 10 ed il 76%. In molti studi i dati non sono analizzati separatamente se i valori di dilatazione sono superiori o inferiori ai 12mm; solo Vergani ha trovato per valori <12mm un'associazione con altre anomalie nel 6% contro il 56% in caso di valore >12mm.

Il management  prevede controlli ecografici mensili per valutare l'evoluzione e/o la presenza di anomalie che si evidenziano nel corso del 3° trimestre, lo studio accurato del SNC e degli altri distretti, la consulenza genetica, l'esame del cariotipo fetale, la consulenza del neurologo infantile, lo studio del complesso TORCH e in alcuni casi un'eventuale RM in utero a partire dalla 22° settimana. Difficile stabilire il rischio di ricorrenza nelle future gravidanze soprattutto se l'eziologia non è nota.

Va sottolineato che spesso nelle forme borderline si può andare incontro ad una risoluzione completa in utero, senza sequele neurologiche a distanza.
Fattori prognostici importanti sono l'epoca gestazionale in cui è fatta la diagnosi, la mono-bilateralità, il grado di dilatazione, l'evoluzione progressiva, l'associazione con le altre malformazioni, l'associazione con le cromosomopatie.

Conclusioni

Sulla scora dei dati della più recente Letteratura Scientifica, possiamo concludere che:
- scarso o nullo significato patologico, ma semplice variante della fisiologia fino a 12 mm, una volta escluse  le aneuploidie e/o la presenza di altre anomalie associate, possibilmente anche mediante RM (si ricorda che le anomalie di proliferazione-migrazione-organizzazione corticale, potenzialmente causa di idrocefalia, non sono mai diagnosticabili con gli ultrasuoni in epoca prenatale).
L' outcome è solitamente  favorevole se il reperto è unilaterale, se rimane costante o va incontro a regressione nel corso della gestazione
- La maggiore  frequenza nei maschi supporta la tesi che l'ampiezza degli atri è maggiore in questi feti e che può trattarsi quindi di una variante parafisologica della normalità.