Informativa intestino iperecogeno - medleg

Intestino iperecogeno  (Informativa)

Definizione

Si definisce iperecogeno un intestino che ha una area di ecogenicità uguale o superiore all'osso iliaco. Se l'ecogenicità è inferiore a questo osso si definisce di tipo 1  e non avrebbe significato patologico; il grado 2  è una ecogenicità uguale a quella ossea; il grado 3 è una ecogenicità superiore a quella ossea. Si ottiene questa gradazione diminuendo progressivamente il guadagno ultrasonico ed osservando sul monitor se si attenua o scompare prima l'ecogenicità intestinale o quella ossea : è un criterio molto soggettivo e pertanto non sempre riproducibile. Poiché la struttura ossea nel feto è quella che presenta l’ecogenicità più elevata, noi utilizziamo come criterio diagnostico l’ecogenicità uguale a quella dell’osso.
E’ un riscontro molto frequente, riscontrato nel 0,6% - 2,4 % di tutti i feti nell'ecografia del secondo trimestre ed è presente nel 9% circa di tutti i feti con cromosomopatia.

La presenza di iperecogenicità intestinale è associata ad aumentato rischio di cromosomopatia sia per la trisomia 21 che per la 13, la 18 e la sindrome di Turner.
L'iperecogenicità intestinale è stata associata ad un maggior rischio di altre patologie fetali o gravidiche, quali:
- fibrosi cistica,
- infezione fetale,
-malformazioni intestinali (stenosi-atresie)
- aumentato rischio gestosico con, associato  ritardo di crescita intrauterino (IUGR), oligo-anidramnios
- presenza di sangue nel liquido amniotico .

Il rischio di fibrosi cistica è di circa il 2%. Tale rischio è ovviamente molto diverso se i genitori sono  portatori sani ed in tal caso il rischio è almeno del 25%.
Le infezioni fetali che possono associarsi ad intestino iperecogeno sono rappresentate da cytomegalovirus, rosolia, herpes , parvovirus, varicella e toxoplasma.
La presenza di dilatazione intestinale, ascite e  calcificazioni intestinali rendono più probabile una genesi legata a patologia malformativa intestinale.
La presenza di una causa legata a cattiva placentazione può essere dedotta da una alterata morfologia dell'onda uterina, con  elevato indice di resistenza (RI) della flussimetria materna uterina e/o associata ad IUGR e/o a riduzione del liquido amniotico.
Il management di un'iperecogenicità intestinale è molteplice e comprende in primis una consulenza genetica che chiarisca che è impossibile escludere con assoluta certezza l'esistenza di fibrosi cistica per la molteplicità di (loci) genetici associati a detta malattia. Infatti  possono essere “screenati” solo i più importanti. La consulenza genetica deve servire a far comprendere che l'ipotesi di gran lunga più probabile è quella che il feto sia sano e non sia affetto da nessuna delle possibili anomalie dianzi dette. Infine la consulenza genetica servirà a stabilire quali indagini debbano essere eseguite. In linea di massima queste sono : cariotipo fetale, test per la fibrosi cistica, test per le infezioni. I tests infettivologici vanno eseguiti su sangue materno ed, in caso di positività materna, su liquido amniotico. E necessario infine spiegare alla paziente che  un attento e periodico controllo ecografico potrà migliorare moltissimo la prognosi fetale soprattutto quando la causa è legata ad un'insufficienza placentare
Come per altri “marcatori ecografici” per cromosomopatie, anche nel caso di intestino iperecogeno, il percorso diagnostico prevede la consulenza del genetista per meglio definire il rischio di aneuploidia,  caso per caso,  alla luce di altre variabili e di eventuali altri esami diagnostici già eseguiti