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Plica nucale aumentata

Per plica nucale aumentata si intende l'aumento dello spessore dei tessuti molli della nuca valutato nel secondo trimestre di gravidanza. La misurazione avviene in una sezione trasversa della testa all'altezza del cervelletto e riguarda lo spessore tra il tavolato osseo del calvario e la cute che lo riveste.
Le prime segnalazioni in campo ecografico relative all’aumento della plica nucale fetale risalgono alla metà degli anni 80 quando si mise in evidenza che tale aumento era presente in circa la metà dei feti affetti da sindrome di Down (il 43%) contro solo lo 0,1% di feti sani. Per tale motivo, da allora, si è ritenuto di introdurre la misura della plica nucale per riconoscere i feti a rischio per trisomia 21 considerando come valore limite 5-6 mm in un’epoca gestazionale compresa tra le 16 e le 21 settimane. Precisiamo che il valore della plica nucale aumenta con il progredire dell’epoca gestazionale per cui sarebbe corretto utilizzare un valore differente per le varie epoche di gravidanza; tuttavia, il valore di 5 mm fino a 18 settimane e di 6 fino a 21 settimane viene considerato attendibile per il riconoscimento di feti a rischio.
Secondo i dati della Letteratura un valore di plica nucale maggiore di 5 mm aumenta il rischio di cromosomopatia di 19 volte rispetto all'età materna.
La misurazione deve essere eseguita nella scansione sopra descritta facendo attenzione al grado di inclinazione della sonda che, se eccessivo, determina una sovrastima della misura stessa.

La plica nucale aumentata non rappresenta una malformazione fetale in senso stretto ma piuttosto un “marker” ossia una variante della normalità che, essendo presente con frequenza maggiore nei feti affetti da cromosomopatia aumenta il rischio di aneuploidia del feto in oggetto.
Tra tutti i marcatori che la Letteratura scientifica ha identificato come validi, la plica nucale rappresenta senza dubbio uno dei più importanti; infatti , a differenza degli altri “markers” ecografici, la plica nucale aumentata rappresenta,  anche in forma isolata, un’indicazione allo studio del cariotipo fetale. Se consideriamo la popolazione non a rischio, in cui la trisomia 21 si verifica in media in un caso ogni 710 nascite, il valore predittivo della plica nucale superiore ai 5-6 mm tra 16 e 21 settimane, è tale da giustificare lo studio del cariotipo fetale mediante amniocentesi o cordocentesi.

Un aumento della plica nucale riconosce molteplici cause, non sempre direttamente legate a situazioni patologiche, ma spesso espressioni di un rallentato fenomeno fiosiopatologico del feto.
- Ritardato ovvero anomalo sviluppo del sistema linfatico;
- Anomalie della pompa cardiaca;
- Riduzione dei movimenti fetali (anomalie neuromuscolari);
- Alterazioni metaboliche, per es. ipoprotidemia;
- Anemia da cause congenite ovvero acquisite.
Una considerazione a parte merita la gravidanza gemellare monocoriale (quando vi è una sola placenta per entrambi i feti) in cui si può avere una plica aumentata per fenomeni emodinamici: la presenza di anastomosi vascolari che dirigono preferenzialmente il flusso di sangue da un gemello all’altro, possono determinare un aumento dello spessore della plica nel feto che “riceve” più sangue senza che vi sia alcun collegamento con le anomalie dei cromosomi e strutturali del feto stesso
In alcuni casi l’aumento della plica nucale riconosce cause genetiche non legate ad aneuploidia:
- le RASopatie  (un esempio tipico è la Sindrome di Noonan) che non possono essere riconosciute con lo studio del cariotipo fetale “classico” ma solo con la ricerca delle mutazioni del gene “RAS, ove conosciute) e quasi mai con lo studio ecografico dell’anatomia del feto; la maggioranza di esse vengono riconosciute, comunque, e meglio caratterizzate solo dopo la nascita
- malattie metaboliche
- anemie ( per es. le malattie metaboliche).
La rilevanza delle anomalie citate è legata al rischio di ripetibilità di  molte di esse.
Recentemente l’utilizzo della plica nucale come marker per cromosomopatia si è molto ridotto a causa dello screening che viene routinariamente eseguito nel primo trimestre mediante la misurazione della Translucenza nucale.
La diagnosi differenziale viene posta con:
- igroma cistico
- meningocele/encefalocele occipitale

MANAGEMENT:
- Attento studio ecografico dell’anatomia del feto per escludere anomalie maggiori;
- Identificazione di eventuali altri Soft Markers;
- Ecocardiografia fetale
- Cariotipo fetale;
- Consulenza genetica.

E’ bene però ricordare che la presenza di una plica nucale aumentata,  in forma isolata, non indica che il feto sia necessariamente  malato ma aumenta semplicemente il rischio che possa esserlo; tale reperto infatti si riscontra in elevata percentuale (fino al 4% in molte casistiche) anche nella popolazione normale.