Informativa pre amniocentesi - medleg

INFORMATIVA PER LA DIAGNOSI PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN ED ALTRE ANEUPLOIDIE MEDIANTE PROGRAMMI DI SCREENING NON INVASIVI.
PRESTAZIONE DEL CD. “CONSENSO INFORMATO”.

Gentile Gestante,
per cromosomopatia si intende una qualsiasi alterazione (numerica o strutturale) correlata con una chiara e documentata patologia che interessi uno dei 46 cromosomi del patrimonio genetico della specie umana. Il termine scientifico per definire tale patologia è: ANEUPLOIDIA. Si parla di monosomia quando manca un cromosoma, e di trisomia quando è presente un cromosoma in soprannumero. Tali patologie vengono definite comunemente sindromi ed in particolare, tra le più ricorrenti, la trisomia del cromosoma 21 è denominata sindrome di Down, quella del 18 sindrome di Edwards e quella del 13 sindrome di Patau.
Le alterazioni cromosomiche sono molteplici. In molti casi si manifestano con grossolane alterazioni del feto, in altri casi invece, le malformazioni fetali sono di difficile individuazione con l’ecografia prenatale o possono mancare del tutto come accade nella Sindrome di Down in una elevata percentuale dei casi (circa il 20%).
La qualità di vita post-natale è gravemente pregiudicata in presenza di determinate cromosomopatie mentre in altre non esiste una significativa differenza rispetto ai nati con un regolare corredo cromosomico.
Il consenso informato che pongo alla sua attenzione riguarda la possibilità di riconoscere prima del parto se un feto è affetto da determinate cromosomopatie.
Il riconoscimento prenatale di una aneuploidia  è possibile, in modo certo, solo con la diagnosi invasiva (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi). L’esame del cariotipo su coltura di liquido amniotico consente di individuare le anomalie numeriche e/o strutturali dei cromosomi  (ad esempio la trisomia 21, 13, 18 , la monosemia X0). L’esame non rivela invece, le diverse migliaia tipologie di sindromi genetiche e/o difetti congeniti studiate in letteratura scientifica in cui il corredo cromosomico è normale. Su espressa richiesta è possibile eseguire l’amniocentesi per rivelare alcune tra queste malattie genetiche autosomiche (come ad esempio l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica) ma a tal fine è necessario corredare la richiesta di indagine, con una indicazione specifica e scritta da parte del medico genetista .  
La diagnosi invasiva tuttavia, espone la gestante al rischio di aborto. L’amniocentesi, in particolare, espone la paziente ad un rischio di aborto stimato in letteratura intorno allo 0,5-1%. Per le gravidanze gemellari tale rischio è più elevato. Sono possibili anche complicanze non abortive legate all’amniocentesi con una incidenza percentuale pari all’1% circa (quali, ad esempio : la rottura prematura del sacco gestazionale, infezioni endoamniotiche, lesioni al feto).
Le indagini non invasive sono rappresentare dall’indagine biochimica (duo test o tri test) e dall’indagine ecografica.
L’indagine biochimica:
- si effettua intorno alla 12 -13 settimana con il duo test ed intorno alla 15-17 settimana con il tri test. Tali test sono rivolti ad individuare il rischio della gestante relativamente alla possibilità che Ella possa generare un feto affetto da trisomia 21 (sindrome di Down) e trisomia 18 (sindrome di Edwards).
Come per la maggior parte dei test statistici e quindi non diagnostici, i test sono indicativi del rischio di presenza della sindrome ma possono esistere situazioni di falsa positività e di falsa negatività.
Per tale motivo ritengo necessario informala sui vantaggi, i rischi ed i limiti della diagnostica invasiva e della diagnostica non invasiva di modo che ella possa consapevolmente determinarsi nel ricorrere all e indagini invasive ovvero alle indagini non invasive.
L’indagine ecografica:
- si effettua con la valutazione soprattutto  della translucenza nucale verso il termine del primo trimestre.
Altro importante esame per valutare il benessere anatomico si effettua tra la 19° e la 21° settimana.
Con questo ultimo si studia l’anatomia fetale visibile agli ultrasuoni e, se viene riscontrata un’anomalia, si consiglia l’esecuzione del cariotipo secondo i dettami del Sistema Sanitario Nazionale che successivamente saranno esposti.
Verso il termine del 1° trimestre si effettua un esame ecografico atto a verificare alcuni parametri fetali, il più importante dei quali è la misura (biometria) della translucenza nucale. “La valutazione della translucenza nucale non è un esame diagnostico”. Essa ha lo scopo di identificare quelle gestanti il cui feto ha un aumentato rischio di cromosomopatia rispetto a quello previsto per l’età materna ed indicato nella successiva tabella.
L’individuazione di una translucenza nucale normale non esclude che il feto possa essere affetto da cromosomopatia o altra sindrome genetica ed in ogni modo, il Sistema Sanitario Nazionale consiglia di eseguire lo studio del cariotipo fetale nella paziente che abbia una di queste caratteristiche: a) età uguale o superiore a 35 anni, al momento del parto; b) precedente figlio affetto da anomalia cromosomica; c) genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico; d) genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali; e) anomalie malformative evidenziate ecograficamente; f) probabilità di 1/250 che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre aneuploidie) sulla base di parametri biochimici valutati su sangue materno o di riscontri ecografici.
La letteratura medica consiglia, in presenza di una translucenza nucale aumentata, di eseguire lo studio del cariotipo fetale e la consulenza genetica al fine di eseguire ulteriori indagini (ecocardiografia fetale etc.).
Questi indicatori servono soprattutto a stabilire se esiste un rischio maggiore rispetto a quello desumibile dalla tabella allegata che sia generato un feto portatore di sindrome di Down o della sindrome di Edwards e quindi, ove tale rischio sia presente, ad indicare la necessità per la gestante di ricorrente alla diagnosi invasiva per la conferma.
La seguente tabella riassume il rischio di Sindrome di Down in rapporto all’età materna.  




Le ribadisco che circa nel 20% dei casi i feti affetti da sindrome di Down non presentano segni ecografici o biochimici che possano indicare al ginecologo che esiste un maggior rischio.
In conclusione, se Lei ha una  età uguale o superiore a 35 anni (come pure in tutti gli altri casi di rischio sopra elencati, quali : un precedente figlio affetto da anomalia cromosomica; un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico etc. etc.) le raccomando di eseguire assolutamente l’indagine invasiva del caso in relazione all’epoca gestazionale (villocentesi, amniocentesi o cordocentesi) per lo studio del cariotipo fetale e le ricordo che in questi casi il Servizio Sanitario Nazionale dà la possibilità di ricorrere, con esenzione dal pagamento del ticket, all’amniocentesi. Tramite quest’ultima è possibile, mediante l’analisi citogenetica, verificare l’intero assetto cromosomico del feto e quindi escludere o confermare eventuali anomalie.
In caso contrario, laddove ella non abbia una età uguale o superiore a 35 anni né altri fattori di rischio, e si determini per una indagine non invasiva, laddove questa evidenzi un rischio statistico ugualmente le raccomando, sin da ora, di eseguire assolutamente in seguito lo studio del cariotipo fetale per la necessaria conferma.
I parametri di rischio sulla base dei quali formulo le mie raccomandazioni sono indicati dal Ministero della Salute in considerazione  dell’incidenza statistica degli episodi abortivi riconducibili all’indagine invasiva (1/250), rapportati alla incidenza statistica dei nati da gestanti trentacinquenni affetti da aneuploidie (1/250), e principalmente da sindrome di Down. Considerata la diversa natura del rischio abortivo  per diagnosi invasiva e del rischio di partorire un feto affetto da aneuploidie e che tali rischi sono anhe percepiti in modo diverso da  soggetto a soggetto, il medico è  chiamato a informare la gestante ed a sollecitare le indagini più opportune in relazione al singolo caso, ma ferma restando la libera determinazione della gestante stessa la quale ben potrà, sulla scorta della propria libera scelta, ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva anche in assenza di qualunque fattore di rischio ritenendo insopportabile il rischio di partorire un feto affetto da aneuploidie ovvero, esattamente al contrario, non ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva anche in presenza di elevati fattori di rischio, ritenendo insopportabile il rischio abortivo, magari per proprie convinzioni religiose.
Con queste brevi note l’ho resa edotta dei limiti, dei vantaggi e dei rischi delle indagini non invasive e di quella invasiva onde consentirle di serenamente decidere quale metodica scegliere e l’ho altresì informata della opportunità di formulare qualunque domanda in relazione alle informazioni rese.

Napoli il ………………….   

       Firma del Ginecologo

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La sottoscritta Sig.ra …………… ……………… nata a ………………….il …../……./………… e residente in ……………………..alla Via …………………………………………………… C.F.: .........................………. dichiara che le informazioni di cui al presente modulo informativo le sono state oggi lette e spiegate dal ginecologo. Dichiara anche di aver ricevuto copia del presente modulo informativo sottoscritto dal ginecologo ,  il quale ha reso ampia disponibilità a rendere in qualunque momento tutti i chiarimenti del caso ed ogni ulteriore informazione ed a fornire anche materiale scientifico illustrativo.

Napoli il ………………….   

firma ..............................................

La sottoscritta esprime il suo consenso al trattamento dei dati personali e sensibili esclusivamente a fini di diagnosi e cura da parte del ginecologo.  

La sottoscritta infine, in Napoli in  data .…/.…/…... alle ore ..........  dichiara di aver letto attentamente la suestesa informativa e di aver richiesto ulteriori spiegazioni in ordine alle seguenti questioni ....................................... ........................................... …………………………………………………… ricevendo esaurienti informazioni anche a tal riguardo e quindi, all’esito di una compiuta revisione del dettagliato processo informativo con il quale il ginecologo l’ha resa edotta e consapevole della propria decisione,  

 dichiara di autorizzare senz’altro la diagnosi prenatale non invasiva.

       firma ..............................................

oppure

 consapevole del rischio legato alla propria età (o dovuto a…………indicare altri eventuali fattori di rischio) dichiara di voler comunque eseguire la diagnosi non invasiva riservandosi di eseguire altrove la amniocentesi (o la villocentesi o cordocentesi indicare la diagnosi del caso) che le è stata assolutamente raccomandata dal ginecologo.

       firma ..............................................